主要标准：（1）超声心动图左心室壁或（和）室间隔厚度超过15 mm。（2）组织多普勒、磁共振发现心尖、近心尖室间隔部位肥厚，心肌致密或间质排列。

次要标准：（1）35岁以内患者，12导联心电图I、 aVL、V4.6导联ST下移，深对称性倒置T波。（2）二维超声室间隔和左室壁厚11.14 mm。（3）基因筛查发现已知基因突变，或新的突变位点，与HCM连锁。

排除标准：（1）系统疾病，高血压病，风湿性心脏病二尖瓣病，先天性心脏病（房间隔、室间隔缺损）及代谢性疾病伴发心肌肥厚。（2）运动员心脏肥厚。

临床确诊HCM标准：符合以下任何一项者：1 项主要标准+排除标准；1项主要标准+次要标准3即阳性基因突变；1项主要标准+排除标准2；次要标准2和3;次要标准 1 和 3。

FHCM的诊断:除发病就诊的先证者以外，三代直系亲属中有两个或以上成员诊断HCM或存在相同DNA位点变异。FHCM诊断后对其遗传背景筛查和确定，随访无临床表现的基因突变携带者，及时确定临床表型十分重要，建议参照图2所示程序进行基因诊断和评估。