原发性高血压-诊断标准

疾病概述
　　凡没有可认识的单一原因或特殊原因的高血压，称为原发性高血压。高血压患者中90％以上属于原发性高血压。
　　【病因】
　　原发性高血压的病因较为复杂，目前还不完全清楚。病因可分为遗传因素和环境因素两个方面。一般认为在比例上遗传因素约占40％，环境因素约占60％。高血压的遗传可能存在主要基因显性遗传和多基因关联遗传两种方式，确切的机制尚不明了。遗传是个倾向性因素，遗传基因主要决定高血压发病的易感性，而环境因素是在遗传易感性的基础上发挥致病作用。环境因素包括饮食中的钠盐摄人、精神应激、肥胖、服避孕药、出生时低体重及阻塞性睡眠呼吸暂停综合征等。　　
　　【发病机制】
　　高血压是遗传易感性和环境因素相互作用的结果，其中具体的机制至今还没有一个完整统一的认识。我们知道血压是由心排出量和外周阻力两个基本因索决定的。无论致病因素的作用机制如何，只有使得心排出量增加或外周阻力升高或两者兼而有之，才能形成持续的高血压。目前高血压的发病机制主要集中在以下几个环节：交感神经系统活性亢进，肾性水钠潴留，肾素血管紧张素醛固酮系统(RAAS)激活，血管平滑肌细胞膜离子转运异常，胰岛素抵抗。　　
　　【病理】
　　根据高血压起病的缓急和病情进展可分为良性高血压和恶性高血压。良性高血压病情进展缓慢，早期无明显病理改变，但长期高血压可引起全身小动脉病变，表现为小动脉中层平滑肌细胞增殖和纤维化，管壁增厚和管腔狭窄，并导致重要脏器如心、脑、肾等损害，长期高血压及伴随的危险因素可促进动脉粥样硬化的形成及发展，并主要累及中、大动脉。恶性高血压或急进型高血压，病程进展快，表现为小动脉管壁纤维素样坏死，形成坏死性小动脉炎，短期内出现心、脑、肾等重要脏器的损害。　　
　　【临床表现殛并发症】
　　1．症状　大多数患者起病缓慢，可无症状或表现为头晕、头痛、颈项板紧、疲劳、心悸、鼻出血等非特异性症状。出现靶器官损害时可有相应的症状。
　　2．体征血压随季节、昼夜、情绪等因素有较大波动。体格检查昕诊时可闻及第四心音，有主动脉瓣听诊区第二心音亢进、收缩期杂音或收缩早期喀喇音。累及靶器官时会出现相应的体征。
　　3．恶性或急进型高血压患者舒张压持续≥130mmHg(17．3kPa)，并有头痛、视力模糊、眼底出血、渗出和乳头水肿，肾脏损害突出，持续蛋白尿、血尿与管型尿。病情进展快，如不及时有效降压治疗，预后很差，常死于肾衰竭、脑卒中或心力衰竭。
　　4．并发症主要有高血压危象、高血压脑病、脑卒中、心力衰竭、慢性肾功能衰竭、主动脉夹层等。　　
　　【诊断和鉴别诊断】
　　原发性高血压的诊断取决于反复测量收缩压和(或)舒张压，高于正常且排除继发病因，通常规定需要2次或2次以上非同日多次血压测定所得的平均值为依据。

【高血压相关基因】
　　原发性高血压(essentialhypertension)具有明显的家族性和种族性，有家庭史者的发病率明显升高。黑人和白人的高血压有不同的遗传因素。近年来随着分子遗传学的发展，其相关基因的研究非常活跃，采用候选基因法和全基因组扫描法，目前已鉴定了数十种高血压的相关基因。主要相关基因有：
　　(1)与RAAS有关的基因：目前认为作用最重要的易感基因是血管紧张素原(AGT)基因，它位于人染色体的1q42-1g43，cDNA序列全长1030bp，基因组DNA全长12kb，包含4个外显子，4个内含子，是单拷贝基因。对AGT基因的非编码区突变研究发现：T174M和M235T直接与高血压相关，而235T的多态性更为重要。其次是ACE基因，ACE基因定位在17q23，存在3种基因型，即Ⅱ、ID和DD。多态性DD型与心、脑血管疾病的发生相关联。此外，肾素基因与原发性高血压的关系也在研究中。
　　(2)钠尿肽受体A基因：钠尿肽受体A基因多态性与高血压和左室肥厚明显相关。
　　(3)其他相关基因：尚有醛固酮合成酶基因，低密度脂蛋白受体基因、内皮素基因、脂蛋白脂酶基因等也可能对高血压的发生具有一定的作用。